fbpx
Scroll to top
Betydningen af genpanelers størrelse i diagnostik af børn med epilepsi
da

Betydningen af genpanelers størrelse i diagnostik af børn med epilepsi

21/01/2021

Amplexa Genetics har i samarbejde med tre tyske laboratorier; Center of Human Genetics and Laboratory Diagnostics, CEGAT og Medical Genetics Center, fået godkendt og publiceret artiklen ”Next Generation Sequencing in Pediatric Epilepsy Using Customized Panels: Size Matters”.

I denne artikel er sammenhængen mellem størrelsen af genpaneler og det diagnostiske udbytte, for børn med epilepsi, undersøgt. De to størrelser af genpaneler, som er anvendt i denne undersøgelse, er henholdsvis <25 kb og >25 kb. Next Generation Sequencing (NGS) kan anvendes til at identificere monogenetiske epilepsi syndromer.

Denne retrospektive kohortestudie har via NGS samlet data fra 190 patienter, der var diagnosticeret med epilepsi af ukendt etiologi.

Undersøgelen indikerer, at større genpaneler, sammenlignet med mindre paneler, viser et signifikant højere diagnostisk udbytte, specielt hos non-developmental and epileptic encephalopathy (non-DEE) patienter.

pubmed: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33086385/

DOI: 10.1055/s-0040-1712488

Mere om....