KLINISK
DET FØRSTE TRIN ER EN KLAR DIAGNOSE
En af hovedopgaverne i den nuværende genetiske medicin er, at understøtte klinisk diagnose og yde forebyggende tiltag i sundhedsvæsenet.Amplexa udvikler kliniske genetiske tests omfattende en bred vifte af gener og tilstande. Vi tilbyder flere specifikke Next Generation Sequencing Panels (NGS).
Vælg interesseområdet i fanerne nedenfor.
BINDEVÆV PANELEREhlers-Danlos syndrom (EDS) er en gruppe af arvelige lidelser i bindevæv. De har mange genetiske årsager og er forskellige i den måde, de påvirker kroppen på. Den underliggende grund er en unormal struktur eller funktion af kollagen og visse beslægtede bindevævsproteiner.
Diagnostisk test baseret på NGS af flere gener forbundet med en sygdom, tilstand eller fænotype relateret til bindevæv.
EKSOM TRIO ANALYSETrioanalyse undersøger det komplette eksom af patienten og forældrene (patient-far-mor) i søgen efter relevant viden til diagnosticering af en sygdom eller medicinsk tilstand.
Diagnostisk test baseret på NGS af flere gener forbundet med en sygdom, tilstand eller fænotype. Kan tilpasses til ethvert medicinsk speciale.
TROMBOSEDannelse eller tilstedeværelse af en blodprop i et blodkar. Karret kan være en hvilken som helst vene eller arterie som for eksempel i en dyb-venetrombose eller en koronar (arterie) trombose. Selve blodproppen kaldes en trombe.
Diagnostisk test baseret på NGS af flere gener forbundet med en sygdom, tilstand eller fænotype relateret til trombose.
FÆRØ PAKKEN
Testen omfatter screening for 16 varianter af 12 gener forbundet med de hyppigste recessive arvelige sygdomme i den færøske befolkning.Diagnostisk test baseret på NGS af flere gener forbundet med sygdomme, tilstande eller fænotyper set hyppigt i den færøske befolkning.