FOCAL CORTICAL DYSPLASIA

Fokale epilepsier er karakteriseret ved anfald, der opstår fra en bestemt del af hjernen. Fokale anfald udgør omkring 60 % af alle epileptiske anfald.

Fokal epilepsi kan behandles med medicin, og lejlighedsvis med diæt, nervestimulation eller kirurgi. Især hvis tilstanden skyldes et ar eller anden læsion i hjernen. Panelet består af 17 gener, der tidligere er beskrevet som værende involveret i udviklingen af fokal epilepsi på grund af kortikal dysplasi. Derudover indeholder panelet 4 nye kandidatgener.

Dette panel er relevant i tilfælde med fokal epilepsi og til test af genetisk mosaicisme i hjernebiopsier fra patienter med fokal epilepsi, som har gennemgået kirurgisk behandling.

Panelet evalueres og opdateres jævnligt. Den nuværende version indeholder 21 gener.

TEST SPECIFIKATIONER

  • Chemistry: Twist Biosystems custom panel
  • Hardware: Illumina Novaseq 6000 Sequencer
  • Data processing: Variant calling and filtering is performed with an in-house bioinformatic pipeline.
  • Metrics: Average read depth >1000-fold. On target coverage ~100%. With >1000-fold read depth mosaicism down to a 1% level can be detected.

VILKÅR

Ved at bestille en analyse hos Amplexa Genetics A/S bekræfter spørger at have indhentet det nødvendige informerede samtykke til udførelse af de ønskede analyser og accepterer Amplexa Genetics vilkår og betingelser. En papirrekvisition eller en e-mail med angivelse af den specifikke analyse sammen med modtagelsen af en prøve betragtes som en ordre til at udføre analysen.

Fra dagen for ordremodtagelse er leveringstiden 5 uger.