Føroyakanningin

Kanningin umfatar bert 16 ílegu-úrbregði 

FØROYAKANNINGIN

Føroyakanningin ger greitt, um tú ert berari av eini ella fleiri av teim kendu sjúkuelvandi ílegubroytingunum, sum serstakliga javnan koma fyri í og hjá føroyingum.

Kanningin umfatar bert 16 ílegu-úrbregði. Tað eru hesi 16, sum elva til tær 12 sjúkurnar, ið vísa seg lutfalsliga ofta í Føroyum.Kanningin kann greiða, um tú ert berari av einum ella fleiri av úrbregðisbroytingunum, ella um tú als ikki er berari.

Kanningin ger greitt, um tú ert berari – og vísir harvið eisini tíní sannlíkindi fyri at geva úrbregðið til tíni børn.

SJÚKA

 ÌLEGA VARIANTUR
Cystisk fibrosa (CF)CFTR c.1521-1523delCTT (p.Phe508del)
Karnitin transportara trot (CTD)SLC22A5c.95A>G (p.Asp32Ser)
Karnitin transportara trot (CTD)
SLC22A5c.825-52G>A
Karnitin transportara trot (CTD)SLC22A5c.136C>T (p.Pro46Ser)
Karnitin transportara trot (CTD)SLC22A5c.131C>T (p.Ala44Val)
3-Methylcrotonyl-CoA carboxylasu 1 trot (MCCCD1)
MCCC1c.1526delG
Holocarboxylasu synthetasu trot (HLCS)
HLCSc.1519+5G>A
Succinyl-CoA synthethasu trot (Føroyska sjúkan)
SUCLA2c.534+1G>A
Glycogen storage disorder IIIA (GSD3A)
AGLc.1222C>T (Arg408Ter)
N-acetylglutamate synthasu trot (NAGS)
NAGSc.971G>A (p.Trp324Ter)
Familiær intrahepatisk cholestasa (PFIC)ATP8B1
c.1982T>C (p.Ile661Thr)
Aicardi-Goutieres syndrom (AGS)
RNASEH2B

c.322-3C>G

McArdle SjúkaPYGM

c.148C>T (p.Arg50Ter)

EncefalopatiTBCDc.3099C>G(p.Asn1033Lys)
Bardet-Biedl SyndromBBS1c.1110+3G>C p.Val355_Pro370del)
Bardet-Biedl SyndromBBS1c.1169T>G (p.Met390Arg)
Tað er ómakaleyst at fáa sær kanningina – alt sum skal til er ein spýttroynd 

TÁ TÚ BÍLEGGUR KANNINGINA SENDA VIT TÆR EITT HYLKI TIL SPÝTTUPPSAMLING: 

1. Um tit eru fleiri, ið hava keypt kanningana, er tað umráðandi at tit seta strikumerkið á samtykkisváttanina og spýtthylkið so spýttroyndin og navn eru rætt tilskila!
Allar innsendar royndir verða skrásettar og fáa eitt innanhýsis Amplexa eyðmerkingarnummar.
2. Fyri at vit skulu kunna gera kanningina og skráseta tykkum í okkara kervi, er neyðugt at tit útfylla viðlagda samtykki frymil og senda hann aftur við hylkinum
3. Eru ivamál ella spurningar viðvíkjandi framferðarhátti ella øðrum, set teg í samband við okkum á info@amplexa.com, ring: +45 6611 6628 ella +298 262978.

LEIðBEINING TIL SPÝTT ROYND:


STEP 1.

Before collecting saliva, relax your cheeks and gently massage cheeks with fingers for 15~30 seconds to produce saliva. Gently spit saliva into the funnel until the liquid saliva (non-bubble) reaches the height of 2.0 ml scale line. Saliva amples collected shall be free of impurities and sputum. Don't spit all over the vial.

STEP 2.

Hold the saliva collecting vial in hand and keep it upright. Use the other hand to unscrew the cap of the preservation solution vial. Slowly pour the preservation solution into the funnel, and keep the funnel and saliva collecting vial upright so that the preservation solution could flow into the collecting vial completely. The preservation solution should not be eaten.


STEP 3.

Keep the collecting vial upright, unscrew the funnel, take out the clean saliva collecting vial cap from the packing box, screw and tighten it on the saliva collecting vial. The vial caps have a choking hazard.

Keep out of reach of children.


STEP 4.

Turn the collecting vial upside down for 10 times to fully mix saliva and preservation solution.

STEP 5.

Take out a bar code from the packing box and stick it on the saliva collecting vial, then put the collecting vial with bar code and two bar codes into the sample bag for storage, transportation or testing, and the remaining bar code is kept by the user for subsequent information feedback.

AMPLEXA TILRÁÐING

  • Spýta í hylkið um morgunin,
  • Ikki busta tenn, drekka, roykja ella tyggja tyggigummi hálvan tíma fyri atspytt verður.
  • Tyggja í kjálkan soleiðis, at slímhindin avgevur kyknur og spýttgerðin verðurnørd.

Tá spýtt er oghylki er klárt at senda aftur (set strikumerkið á hylkið!!), legg tað í lítlaposan, sum fylgur við og síðani í tóma brævbjálvan, sum var í pakkanum vitsendu tær. Send alt aftur til okkum.

Minst til atviðleggja samtykkisváttanina, minnist til at seta eitt eintak av strikumerkinumá váttaninja eisini. Váttanin loyvir okkum at skráseta teg og gera kanninginaog strikumerkið tilskilar hvønn spýttroynd hoyrir til um tit eru fleiri í skulukannast.

 

Tú kanst væntasvar seinast 4-5 vikur eftir at vit hava fingið hylkið aftur til AmplexaGenetics.

KOSTNAÐUR:

  • Einstaklingur: 3.800 kr.
  • Par: 5.200 kr.
  • Familja (í mesta lagi 5 persónar): 7.400 kr.
  • Kanning fyri einstøk kend úrbregði: 1.500 kr.

FRAMFERÐ





Takk fyri keypið av Føroyakanningini