TROMBOFILI

Trombofili er en gruppe af blodsygdomme, som kan opstå af forskellige årsager, både arvelige og erhvervede. Sygdommen medfører en øget tendens for koagulation af  blodet og dannelse af trombe. Trombofili er associeret med en høj risiko for udvikling af venøs trombose og/eller venøs tromboembolisme, som bl.a. kan medføre myokadieinfarkt, slagtilfælde og iskæmi. 


De mest hyppige genetiske årsager af trombofili er mutationer i generne, som koder for Faktor V Leiden, protein S, protein C og antitrombin III.


Genetisk test kan være med til at bekræfte diagnose for disse tilstande og minimere risikoen for at udvikle trombosis. 


Amplexa Genetics tilbyder genetisk test for gener, som kan forårsage trombofili.

PANEL OVERSIGT

Amplexa Genetics tilbyder genetisk test for gener involveret i trombofili med et genpanel bestående af 14 gener. Panelet er baseret på klinisk evidens, videnskabelige publikationer og diverse klinisk-genetiske databaser såsom Human Gene Mutation Database (HGMD) og Online Mendelian Inheritance in Men (OMIM).

 

Panelet evalueres og opdateres regelmæssigt, klik på ikonet GENLISTE.

ANALYSETEKNIK

Screening af generne i dette panel udføres ved hjælp af Next Generation Sequencing (NGS), en avanceret teknik, der tillader dyb sekventering af enorme mængder DNA. Teknikken er en banebrydende teknologi inden for forskning i genetik og muliggør forskellige tilgange til high-throughput, skalerbar sekventering.

 

Klik på ikonet for mere information om NGS.

BIOINFORMATIK

Paneler kan inkludere både kodende, ikke-kodende og regulatoriske genomiske regioner sekventeret til en dybde på minimum 20. Alle kodende regioner analyseres +/- 10 basepar fra exon-intron grænsen.
 
Data analyseres og annoteres i vores state-of-the-art, lokalt udviklede bioinformatiske pipeline, hvor industristandard software og machine learning algoritmer integreres for at levere den mest omfattende dataanalyse. Igennem hele workflowet sikrer standardiserede kvalitetskontroller konsistente, valide og nøjagtige resultater. Et væld af professionelle, kurerede databaser er integreret i vores pipeline, herunder, men ikke begrænset til, gnomAD, ClinVar, Omim, HGMD, RefSeq og DBSNP. Det sikrer variantklassifikationer med høj sikkerhed. Desuden er flere analyseværktøjer integreret i variantklassifikationen, såsom SIFT, PolyPhen, MutationTaster, AION, SpliceFinder m.fl. Alle kvalitetsvurderingsmålinger er tilgængelige efter anmodning. I tilfælde af manglende indhentning af data fra specifikke genomiske målregioner inden for et panel vil du blive underrettet.

VILKÅR

Ved at bestille en analyse hos Amplexa Genetics A/S, bekræfter rekvirenten at have indhentet det nødvendige informerede samtykke til udførelsen af de anmodede analyser og accepterer vilkår og betingelser for Amplexa Genetics. En rekvisition i papirkopi eller en e-mail med angivelse af den specifikke analyse sammen med modtagelse af en prøve betragtes som en ordre til at foretage analysen.

Fra bestillingsdagen er omløbstiden 5 uger.