Vi vil gerne være forældre, men inden da vil vi gerne vide, om vores barn kan arve en sjælden sygdom.


GENES2LIFE

Når en ny fase i livet begynder, og et par overvejer at få børn, fokuserer de ofte på faktorer, som de synes er afgørende for at kunne starte deres egen familie. Det kan for eksempel være kvindens sundhed, babypleje og økonomi.

For at en graviditet kan opstå, skal en sædcelle forene sig med et æg. Det resulterer i et befrugtet æg, hvor den ene halvdel af generne kommer fra faderen, og den anden halvdel kommer fra moderen. Det befrugtede æg sætter sig fast på kvindens livmoder, og to-tre uger efter modtager parret den gode nyhed om, at de er gravide. Parrets største ønske i det øjeblik er, at barnet er sundt.

Men på det tidspunkt er det allerede fastlagt, hvilke fysiske og genetiske egenskaber barnet vil arve fra begge familier; og barnet vil ikke kun arve faderens blå øjne og moderens krøllede hår, men kan også arve en eller flere sygdomme. Nogle sygdomme kan behandles medicinsk, mens andre er sjældne sygdomme, der ikke findes nogen behandling for.  

Ved du, om du og din partner er raske

og klar til at starte en ny familie?

GENES2LIFE
Genes2Life er en genetisk test, der udføres inden graviditeten for at undersøge, om der er en risiko for at få et barn med en arvelig genetisk sygdom. Arvelige sygdomme nedarves via vores arvemateriale fra en generation til den næste. I nogle tilfælde kan arvelige sygdomme springe en generation over, da de har en recessiv arvegang. Mange mennesker er bærere af sygdoms-relaterede mutationer uden at være klar over det pga. denne recessive arvegang.

RECESSIV GENETISK SYGDOM

To kopier af det samme muterede gen, et hos moderen og et hos faderen, forårsager sygdommen i barnet.

 

TIL TESTEN SKAL VI BRUGE EN BLOD- ELLER SPYTPRØVE




GENETISKE TESTS SPILLER EN VIGTIG ROLLE

Genetiske tests spiller en vigtig rolle i fertilitetsbehandlinger. En af årsagerne til mislykkede fertilitetsbehandlinger kan være tilstedeværelsen af genetiske mutationer, som kan føre til gentagne aborter og mislykkede behandlinger.

 

Udvalget af gener, der testes med Genes2Life, følger de kriterier, som anbefales af ACOG (American College of Obstetricians and Gynecologists):

 
  • Et ud af hundrede par bærer mutationen
  • Karakteristika og symptomer er relaterede til en kendt sygdom
  • Sygdommen har en skadelig effekt på livskvaliteten
  • Sygdommen kan påvirke det fysiske og psykiske funktionsniveau
  • Sygdommen kræver kirurgisk eller medicinsk behandling
  • Det er en sygdom med tidlig debut
  • Sygdommen kan diagnosticeres prænatalt
 Reference: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28697118/

EKSEMPLER PÅ GENETISKE SYGDOMME, DER UNDERSØGES MED GENES2LIFE



 

Reference: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=EN

FÅ FORETAGET EN TEST FØR:

  • Du prøver at blive gravid.
  • Du går i gang med en assisteret fertilitetsbehandling.

HVORDAN GØR MAN?

 


 

 

 

Vi hjælper dig med at finde en klinik