HJERNEMISDANNELSE

Hjernemisdannelse er en fællesbetegnelse for en række tilstande, hvor fosterets hjerne ikke udvikles optimalt under graviditeten. Denne misdannelse kan kan være forårsaget af genmutationer, specifikke præparater, radioaktiv stråling eller infektioner under graviditeten. De fleste strukturelle ændringer i hjernen fører til neurologiske og udviklingsmæssige problemer. Sværhedsgraden af sygdommen korrelerer med graden af strukturelle ændringer i hjernen, som ofte skal analyseres og vurderes med omhu. Nogle af disse tilstande udvikler sig over tid hvorimod andre tilstande forbedres med alderen.

 

Genetiske tests og analyser kan, i de fleste tilfælde, fastslå årsagen, ætiologien og mekanismen for hjernemisdannelser og neurologiske sygdomme, hvilket muliggør en mere målrettet behandling. Dog er behandlingen i mange tilfælde palliativ.

 

Amplexa Genetics udfører genetiske tests for hjernemisdannelser via vores Brain Malformation genpanel bestående af 821 gener. Panelet er baseret på klinisk evidens, videnskabelige publikationer og diverse klinisk genetiske databaser såsom Human Gene Mutation Database (HGMD) og Online Mendelian Inheritance in Men (OMIM).

PANELINDHOLD

Amplexa Genetics tilbyder genetisk test for hjernemisdannelse, som består af 821 gener. Panelet er baseret på klinisk evidens, videnskabelige publikationer og diverse klinisk-genetiske databaser såsom Human Gene Mutation Database (HGMD) og Online Mendelian Inheritance in Men (OMIM).


Panelet evalueres og opdateres regelmæssigt. For mere information om panelets indhold, klik på ikonet GENLISTE.


ANALYSETEKNIK

Screening af generne i dette panel udføres ved hjælp af Next Generation Sequencing (NGS), en avanceret teknik, der tilbyder dyb, storstilet dechifrering af genomet. Teknikken har revolutioneret genetikken ved at muliggøre forskellige tilgange til high-throughput, skalerbar sekventering. Klik på ikonet for mere information om NGS.

BIOINFORMATIK

Paneler kan inkludere både kodende, ikke-kodende og regulatoriske genomiske regioner sekventeret til en dybde på minimum 20. Alle kodende regioner analyseres +/- 10 basepar fra exon-intron grænsen.

Data analyseres og annoteres i vores state-of-the-art, lokalt udviklede bioinformatiske pipeline, hvor industristandard software og machine learning algoritmer integreres for at levere den mest omfattende dataanalyse. Igennem hele workflowet sikrer standardiserede kvalitetskontroller konsistente, valide og nøjagtige resultater. Et væld af professionelle, kurerede databaser er integreret i vores pipeline, herunder, men ikke begrænset til, gnomAD, ClinVar, Omim, HGMD, RefSeq og DBSNP. Det sikrer variantklassifikationer med høj sikkerhed. Desuden er flere analyseværktøjer integreret i variantklassifikationen, såsom SIFT, PolyPhen, MutationTaster, AION, SpliceFinder m.fl. Alle kvalitetsvurderingsmålinger er tilgængelige efter anmodning. I tilfælde af manglende indhentning af data fra specifikke genomiske målregioner inden for et panel vil du blive underrettet.

TESTSPECIFIKATIONER

The analysis is limited to small indels and polymorphisms in coding regions including 10 bp from exon-intron boundaries including splice sites. Rare or low frequency variants are evaluated according to the ACMG guidelines (Richards et al, Genet Med. 2015, May;17(5):405-24), as well as individual estimates.

 

Chemistry: Twist Biosystems Human Core Exome

 

Hardware: Illumina Novaseq 6000 Sequencer

 

Data processing: Variant calling and filtering is performed with an in-house bioinformatic pipeline.

 

Metrics: Average read depth >100-fold. On target coverage >97% at a ≥20-fold read depth. 

VILKÅR

Ved at bestille en analyse hos Amplexa Genetics A/S, bekræfter rekvirenten at have indhentet det nødvendige informerede samtykke til udførelsen af de anmodede analyser og accepterer vilkår og betingelser for Amplexa Genetics. En rekvisition i papirkopi eller en e-mail med angivelse af den specifikke analyse sammen med modtagelse af en prøve betragtes som en ordre til at foretage analysen.

Fra bestillingsdagen er omløbstiden 5 uger.