FAMILIÆR HEMIPLEGISK MIGRÆNE

Familiær hemiplegisk migræne er en klinisk og genetisk heterogen form for migræne med en aura, der omfatter en forbigående lammelse/svaghed i den ene side af kroppen samt visuelle symptomer, sensoriske symptomer og/eller taleproblemer.
FHM er en arvelig form for migræne, der nedarves autosomalt dominant. Den er oftest associeret med varianter i  CACNA1A, ATP1A2 og SCN1A.

PANELINDHOLD

Panelet bliver jævnligt evalueret og opdateret. Den nuværende version inkluderer et fjerde gen, PRRT2.
Klik på genlisteikonet for information om Gennavn - Gen-ID - OMIM ID.

ANALYSETEKNIK

Familiær hemiplegisk migrænepanelet udføres ved hjælp af Next Generation Sequencing (NGS), en avanceret teknik, der tilbyder dyb, storstilet dechifrering af genomet. Teknikken har revolutioneret genetikken ved at muliggøre forskellige tilgange til high-throughput, skalerbar sekventering. Klik på ikonet for mere information om NGS


BIOINFORMATIK

Paneler kan inkludere både kodende, ikke-kodende og regulatoriske genomiske regioner sekventeret til en dybde på minimum 20. Alle kodende regioner analyseres +/- 10 basepar fra exon-intron grænsen.
 
Data analyseres og annoteres i vores state-of-the-art, lokalt udviklede bioinformatiske pipeline, hvor industristandard software og machine learning algoritmer integreres for at levere den mest omfattende dataanalyse. Igennem hele workflowet sikrer standardiserede kvalitetskontroller konsistente, valide og nøjagtige resultater. Et væld af professionelle, kurerede databaser er integreret i vores pipeline, herunder, men ikke begrænset til, gnomAD, ClinVar, Omim, HGMD, RefSeq og DBSNP. Det sikrer variantklassifikationer med høj sikkerhed. Desuden er flere analyseværktøjer integreret i variantklassifikationen, såsom SIFT, PolyPhen, MutationTaster, AION, SpliceFinder m.fl. Alle kvalitetsvurderingsmålinger er tilgængelige efter anmodning. I tilfælde af manglende indhentning af data fra specifikke genomiske målregioner inden for et panel vil du blive underrettet.

PRØVE KRAV

  • Blod (2-5 ml EDTA-blod)
  • DNA (minimum 3 µg)
  • Spyt (minimum 2mL)

TESTSPECIFIKATIONER

Testen udføres som dataudtræk (virtuelt målrettet panel) fra hele exome-data.

Chemistry: Twist Biosystems Human Core Exome

Hardware: Illumina Novaseq 6000 Sequencer

Data processing: Variant calling and filteringis performed with an in-house bioinformatic pipeline.

Metrics:
 Average read depth >100-fold. On targetcoverage >97% at a >20-fold read depth

VILKÅR

Ved at bestille en analyse hos Amplexa Genetics A/S, bekræfter rekvirenten at have indhentet det nødvendige informerede samtykke til udførelsen af de anmodede analyser og accepterer vilkår og betingelser for Amplexa Genetics. En rekvisition i papirkopi eller en e-mail med angivelse af den specifikke analyse sammen med modtagelse af en prøve betragtes som en ordre til at foretage analysen.

Fra bestillingsdagen er omløbstiden 5 uger.