CHILDHOOD EPILEPSY

Childhood Epilepsy panelet er relevant i de tilfælde, hvor epilepsi er det primære symptom. 25 % af epilepsitilfældene har deres debut i barndommen, især den tidlige barndom. Childhood Epilepsy Panel inkluderer mere end 100 gener der er involveret i udviklingen af ​​epilepsi med tidligt indsættende, epileptisk encefalopati eller udviklingsmæssig epileptisk encefalopati.

INDHOLDSPANEL

Den nuværende version indeholder 110 gener.

Panelet evalueres og opdateres regelmæssigt. For mere information om panelets indhold, klik på ikonet GENLISTE.

ANALYSETEKNIK

Childhood Epilepsy Panel udføres ved hjælp af Next Generation Sequencing (NGS), en avanceret teknik, der tilbyder dyb, storstilet dechifrering af genomet. Teknikken har revolutioneret genetikken ved at muliggøre forskellige tilgange til high-throughput, skalerbar sekventering.

Klik på ikonet for mere information om NGS.


BIOINFORMATIK

Paneler kan inkludere både kodende, ikke-kodende og regulatoriske genomiske regioner sekventeret til en dybde på minimum 20. Alle kodende regioner analyseres +/- 10 basepar fra exon-intron grænsen.
 
Data analyseres og annoteres i vores state-of-the-art, lokalt udviklede bioinformatiske pipeline, hvor industristandard software og machine learning algoritmer integreres for at levere den mest omfattende dataanalyse. Igennem hele workflowet sikrer standardiserede kvalitetskontroller konsistente, valide og nøjagtige resultater. Et væld af professionelle, kurerede databaser er integreret i vores pipeline, herunder, men ikke begrænset til, gnomAD, ClinVar, Omim, HGMD, RefSeq og DBSNP. Det sikrer variantklassifikationer med høj sikkerhed. Desuden er flere analyseværktøjer integreret i variantklassifikationen, såsom SIFT, PolyPhen, MutationTaster, AION, SpliceFinder m.fl. Alle kvalitetsvurderingsmålinger er tilgængelige efter anmodning. I tilfælde af manglende indhentning af data fra specifikke genomiske målregioner inden for et panel vil du blive underrettet.

Klik på ikonet for mere information om BIOINFORMATIK.  

PRØVE KRAV

  • Blod (2-5 ml EDTA-blod)
  • DNA (minimum 3 µg)
  • Spyt (minimum 2mL)

TESTSPECIFIKATIONER

Testen udføres som dataudtræk (virtuelt målrettet panel) fra hele exome-data.

Chemistry: Twist Biosystems Human Core Exome

 

Hardware: Illumina Novaseq 6000 Sequencer

 

Data processing: Variant calling and filtering is performed with an in-house bioinformatic pipeline.

 

Metrics: Average read depth >100-fold. On target coverage >97% at a >20-fold read depth.

VILKÅR

Ved at bestille en analyse hos Amplexa Genetics A/S, bekræfter rekvirenten at have indhentet det nødvendige informerede samtykke til udførelsen af de anmodede analyser og accepterer vilkår og betingelser for Amplexa Genetics. En rekvisition i papirkopi eller en e-mail med angivelse af den specifikke analyse sammen med modtagelse af en prøve betragtes som en ordre til at foretage analysen.

Fra bestillingsdagen er omløbstiden 5 uger.