ÆGDONORSCREENING
Uanset hvilken type familie du ønsker at danne, støtter Amplexa Genetics ansvarligt forældreskab; derfor vil vi gerne hjælpe dig med at vælge en kvalificeret ægdonor.
Uanset hvilken type ægdonor du foretrækker, bør du søge læge for at få din kandidat grundigt evalueret; evalueringen bør omfatte fysiske, biologiske, psykologiske og genetiske tests.

Du skal huske på, at dit barn vil arve 50 % af dets gener fra ægdonoren og 50 % af dets gener fra dig.
En ægdonor giver altid et X-kromosom til sit afkom. X-kromosomet har sandsynligvis mere end 1000 gener. Ud over at være mere fremtrædende end Y-kromosomet er det også ansvarligt for mange egenskaber og sygdomme. Hvis X-kromosomet har muterede gener relateret til en sygdom, kan din søn arve sygdommen. Nogle tilstande kan behandles medicinsk, mens andre er sjældne sygdomme uden behandlinger.

ÆGDONORSCREENING

Ægdonorscreening er en test for par, der ønsker graviditet med hjælp fra en ægdonor og IVF behandling. Testen bruges til at undersøge genetiske mutationer, der overføres fra en ægdonor til børnene og forårsager arvelige sygdomme.

ARVELIGE SYGDOMME

Arvelige sygdomme nedarves gennem genetisk materiale fra en generation til en anden. Der findes forskellige typer af arvelige sygdomme. I denne analyse fokuserer vi på to typer:
 

1. RECESSIV GENETISK SYGDOM

To kopier af det samme muterede gen, en i kvinden og en i manden, forårsager sygdommen.

2. X-LINKED RECESSIV ARVELIG SYGDOM

Hos drenge: En kopi af det muterede gen er tilstrækkeligt til at forårsage sygdommen.

Hos piger: To kopiere af det muterede gen er nødvendigt for at forårsage sygdommen, men det er mere sandsynligt, at kvinden kun arver én kopi af det muterede gen og bliver en sund bærer.

ANALYSEREDE GENER OG FOREKOMST AF DE RELATERTE SYGDOMME:

Reference: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=EN